Wielotorbielowatość nerek  (ang. Polycystic Kidney Disease, skróty angielskie to PKD lub PCKD).

 

Artykuł opracowany dla portalu internetowego http://eurologia.pl/

Autor: Tadeusz Hessel

 

 

Wielotorbielowatość nerek - ogólna klasyfikacja

 

Uwarunkowana genetycznie

Inne

  • Dziedziczona autosomalnie dominująco w przebiegu ADPKD, w stwardnieniu guzowatym, w zespole Von Hippel-Lindau, torbielowatość rdzenia nerki etc

  • Dziedziczona autosomalnie recesywnie np. ARPKD

  • Związana z chromosomem X

  • Trisomie (21, 13, 8, C)

Nabyte

  • Torbiele proste

  • Nabyta torbielowatość nerek (ACD)

  • Torbiele związane z hipokaliemią

 

Związane z rozwojem:

  • Nerka gąbczasta

  • Torbiele układu kielichowo-miedniczkowego

  • Hipoplazja nerki

Opracowano na podstawie: ADPKD, Medycyna po dyplomie nr 5/2010

 

  • Wielotorbielowatość nerek uwarunkowana genetycznie

 

  • Wielotorbielowatość nerek dziedziczona autosomalnie dominująco - ang. Adult Polycystic Kidney Disease - ADPKD

 

Pacjenci zaczynają chorować i zgłaszać się do lekarza w wieku od 30 do 50 lat. Torbiele zajmują tylko część nefronu, stąd funkcja filtracyjna jest utrzymana stosunkowo długo. Jest to najczęstsza dziedziczna choroba nerek, występująca u co 400 - 1000 urodzonej osoby. Trzeba nadmienić, iż 25% dotkniętych tą chorobą osób nie ma dodatniego wywiadu rodzinnego. APKD jest odpowiedzialna za 5-10% niewydolności nerek wymagających dializoterapii. Nerki wielotorbielowate w przebiegu APKD są większe niż w nabytej wielotorbielowatości nerek (ang. aquired cystic kidney) gdyż występuje tutaj większy narząd podstawowy oraz więcej torbieli.

 

Przyczyny

Są to mutacje genu PKD-1 oraz PKD-2. Mutacja genu PKD-1 jest częstsza (85% przypadków) oraz związana ze wcześniejszym występowaniem choroby. 

 

Objawy:

  • Nadciśnienie tętnicze

  • Niewydolność nerek

  • Ból brzucha/kolka spowodowana powiększającymi się nerkami

  • Krwiomocz

  • Torbiele w narządach pozanerkowych: wątroba (90%), trzustka (10%), pęcherzyki nasienne, przysadka, wypadanie płatka zastawki mitralnej

 

Powikłania choroby:

  • Około 50% dotkniętych osób będzie wymagało dializoterapii w wieku 50 lat (niewydolność nerek rozpoczyna się między 40 a 60 rokiem życia)

  • Zwiększone ryzyko rozwoju ropnia okołonerkowego, raka jasnokomórkowego nerki (1-5% pacjentów dotkniętych chorobą), tętniak koła naczyniowego mózgu (Willisa)

 

b) Zespół Von-Hippel Lindau

Rak nerki (RCC) rozwija się u 70% pacjentów najczęściej w bezobjawowych torbielach nerek obustronnie, wieloogniskowo i w młodym wieku. Jest to najczęstsza rodzinna przyczyna raka nerki.

 

c) Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a-Pringle’a, ang. tuberous sclerosis)

Około 70-80% pacjentów z tą choroba ma łagodne guzy nerek pod postacią AML. 20-30% pacjentów ma torbiele nerek zaś u około 2 do 3% rozwija się wielotorbielowatość nerek. W populacji pacjentów chorujących na stwardnienie guzowate notuje się częstsze występowanie nowotworów nerek.

 

d) Torbielowatość rdzenia nerki (ang. Medullary Cystic Disease, Nephronophthisis)

Jest to dziedziczna choroba cewkowo-śródmiąższowa nerek charakteryzująca się powstawaniem torbieli korowo-rdzeniowych pod postacią nefroftynozy lub torbielowatości rdzenia nerki.

 

Nefrotynoza (choroba autosomalnie recesywna) dzieli się ją na 3 podtypy w zależności od wieku w którym zaczyna się niewydolność nerek (młodzieńcza typu 1, niemowlęca typu 2, młodzieńcza typu 3). Jest to najczęstsza przyczyna niewydolności nerek u dzieci.

 

Objawy:

  • poliuria, polidypsja, zaburzenia koncentracji moczu (typ 1 i 2)

  • anemia

  • zaburzenia wzrostu

  • hiperurykemia, dna moczanowa

  • u 10-15% występuje retinopatia barwnikowa (zespół Senior-Loken)

  • małowodzie, nadciśnienie tętnicze, ubytek przegrody międzykomorowej (typ 2).

 

Torbielowatość rdzenia nerki (choroba autosomalnie dominująca MKD1 lub MKD2) dzieli się na typ 1 i 2 (niewydolność nerek występuje odpowiednio w 6 i 3 dekadzie życia).

 

Objawy:

  • poliuria, polidypsja, zaburzenia koncentracji moczu

  • hiperurykemia, dna moczanowa.

 

W obydwóch chorobach nerki są małe z powodu atrofii kory. Torbiele koncentrują się na granicy korowo-rdzeniowej i nie przekraczają 1 cm. Wraz z rozwojem choroby nie obserwuje się rozwoju torbieli.

 

e) Wielotorbielowatość nerek dziedziczona autosomalnie recesywnie - ang. Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease - ARPKD

 

Występuje u 1:20 000 żywych urodzeń, jest przyczyną poronień lub wczesnego zgonu okołoporodowego. Przyczyną choroby w 85% jest mutacja genu PKHD1 kodującego białko fibrocysteinę. Diagnoza jest stawiana najczęściej tuż po porodzie. Nerki mają zachowany kształt, są powiększone, torbiele są ustawione prostopadle do kory - moczowód pozostaje niezmieniony.

 

Choroba może manifestować się w różny sposób:

  • śmiertelna postać noworodkowa - małe, nierozwinięte płuce oraz znacznie powiększone nerki. Jeśli dziecko przeżyje 1 miesiąc wtedy ma lepsze rokowania (90% szans przeżycia następnych 5 lat).

  • postać dziecięca - mniejsze nerki, większe płuca i wrodzone włóknienie wątroby.

 

2) Wielotorbielowatość nerek - Inne przyczyny

 

  • Torbiel prosta nerki

 

Najczęstszy typ torbieli nerki, zwykle pojedyncza oraz bez znaczenia klinicznego. Jest przypadkowa wykrywana podczas badań radiologicznych lub sekcji. Częstość występowania znacznie wzrasta po 40 roku życia.

 

b) Nabyta torbielowatość nerek (ang. aquired cystic kidney disease ; ACKD)

 

Jest to rozwój ponad trzech torbieli nerek u osób poddawanych dializoterapii którego nie można uzasadnić przez przyczyny genetyczne. Torbiele w przebiegu ACKD najczęściej lokalizują się w okolicy korowej, w późniejszym okresie znajdują się także w okolicy rdzeniowej. Dotyczy to ponad 50% osób dializowanych. Występuje u 8% osób na początku leczenia i aż do 90% po 10 latach terapii. 

 

Objawy i powikłania choroby:

  • Większość nabytych torbieli nerek pozostaje bezobjawowa

  • Część z nich może powodować krwiomocz, bóle brzucha

  • Torbiele nerek mogą powodować krwawienie zaotrzewnowe oraz mogą zostać zainfekowane

  • Ryzyko raka nerkowokomórkowego (RCC) wzrasta od 50 do 100 razy w porównaniu do populacji ogólnej (RCC występuje u od 2 do 7% pacjentów z ACKD)

  • Bardzo duże torbiele nerek związane z ACKD wymagają zabiegu chirurgicznego (wycięcia) celem wykluczenia obecności nowotworu w badaniu histopatologicznym.

 

c) Nerka gąbczasta inaczej choroba Cacha Ricci (ang. medullary sponge kidney)

 

Charakteryzuje się obecnością torbieli w 1 lub większej ilości kanalików zbiorczych nerki. Jest to rzadka choroba, jedynie u 5% pacjentów spowodowana dziedziczną mutacją w onkogenie RET odpowiadającym za rozwój kanalików zbiorczych. Występuje częściej u mężczyzn, nie powodując powiększenia nerek. 

 

Nawet do 20% pacjentów z kamicą nerkową może mieć tą chorobę. W obrazach radiologicznych można zaobserwować kształty torbieli przypominające “bukiet kwiatów” lub “kiść winogron”. Większość z nich znajduje się w obrębie brodawek nerkowych i nie przekracza 1 cm wielkości. Przebieg choroby jest najczęściej łagodny - wymaga ona interwencji w przypadku występowania zakażeń lub kamicy.

 

3) Diagnostyka

  • Podstawowym i jednocześnie przesiewowym badaniem jest usg jamy brzusznej

  • W przypadku dalszej diagnostyki można je rozszerzyć o TK/MRI jamy brzusznej/układu moczowego i badania genetyczne

  • Kontrola parametrów nerkowych

  • Posiew moczu, badanie ogólne moczu

  • Biopsja/operacja nerki.

 

Kryteria rozpoznania ADPKD w badaniach obrazowych według Ravina:

 

 


Wywiad rodzinny

Liczba torbieli

 

 

 

Do 30 rż.

30-60 rż.

Powyżej 60 rż.

Dodatni

≥2

≥4

≥8

Ujemny

≥5

≥5

≥8

 

4) Leczenie

 

Nie istnieje obecnie leczenie mogące zapobiegać powstawaniu torbieli nerek. Leczenie jest przede wszystkim objawowe np w przebiegu epizodów bólowych czy też zakażenia układu moczowego. Ważna jest kontrola ciśnienia tętniczego krwi.

 

W przypadku pojawienia się niewydolności nerek pacjent powinien być pod kontrolą nefrologiczną. Może być on poddany terapii nerkozastępczej lub przeszczepieniu nerki.

 

W momencie podejrzenia wystąpienia nowotworu, pojawienia się krwiomoczu, krwawienia z torbieli, urosepsy, infekcji torbieli lub znacznych dolegliwości bólowych ze strony okolicy lędźwiowej pacjenci mogą wymagać interwencji urologicznej.